Cromosomas del Ser Humano La importancia de informarnos sobre la constitución del cuerpo humano, y de conocer cuántos pares de cromosomas tenemos nos permite saber el desarrollo normal del niño, así como el tener presente que a la duplicación, inversión, adhesión, ausencia y fractura de algunos de los 22 pares se pueden observar las alteraciones, trastornos y síndromes que ocasionan discapacidad múltiple. Síndrome de Down Cuando estamos enterados sobre este síndrome el cuál es causado por la trisomia 21 y que existamos tres tipos (por trasnlocación cromosómica, trisomia en mosaico y trisomia libre), podemos observar, evaluar y decidir qué tipo de atención, adaptación, adecuación e intervención pod...
Síndrome Cri- Du- Chat o maullido del gato
ResponderEliminarFue descubierto En 1963, por el Dr. JEROME LEJEUNE, es una aneusomía parcial (pérdida de un pequeño segmento de un cromosoma de un par) debida a una deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-). El tamaño de la deleción varía desde la pérdida total del brazo corto hasta únicamente haber perdido la porción 5p15.
Los pacientes con este síndrome presentan microcefalia, cara redonda, hipertelorismo, epicanto, micrognatia, puente nasal prominente, hipotonía y retraso psicomotor y mental. La mayoría de los niños tienen un llanto monocromático y de tono alto que recuerda al maullido de un gato, considerado como diagnóstico del síndrome Es un síndrome poco frecuente, aproximadamente 1 caso cada 50.000 recién nacidos
Las personas afectadas con deleción 5p, muestran entre ellos una gran heterogeneidad fenotípica. Solamente cuatro características están presentes en todos estos individuos.
Llanto similar al maullido del gato
- Microcefalia
- Retraso en el desarrollo somático
- Retraso mental
Anomalías que producen el síndrome
Con respecto a esto se dan varias posturas: por un lado, se considera que la rotura se debe al azar (Lejeune y cols., 1963) con pérdida del fragmento a nivel de un punto donde el cromosoma se estrecha; y por otro lado, se debe a la translocación de que pudieran ser portadores los padres.
En la mayoría de los casos el síndrome se origina por una deleción ocurrida en el mismo paciente (80- 85% de los casos), mientras que otros la heredan de los padres (10-15% restante)
Pronóstico y tratamiento
A) Tipo de cromosomopatía: los individuos con deleción simple tendrán mejor pronóstico que los portadores de una translocación desequilibrada, mosaicismo, etc. el tamaño de la porción delecionada también es un indicador pronóstico de la severidad del síndrome
B) Escolarización temprana: la implementación de la atención temprana para el desarrollo de sus áreas motrices.
C) Patologías asociadas: dependiendo de la gravedad y frecuencia de las afecciones que tengan asociadas, podrá empeorar el pronóstico.
Tratamiento
Este síndrome no tiene un tratamiento específico disponible. Se debe abordar el retraso mental y se recomienda asesoramiento para los padres.
Desde la perspectiva familiar las atenciones van a ser:
a) actuación precoz: empezar nada más se halla determinado el cuadro. La familia debe colaborar y tener las orientaciones y poyos precisos por parte de los profesionales que atienden al niño
b) asumir la necesidad de buscar soluciones y tratamientos
c) colaboración entre los profesionales, ejerciendo el papel de coordinadores, exigiendo información y coordinación del trabajo diaria, con el fin de no distorsionar los aprendizajes conseguidos y participar así de los avances obtenidos y las limitaciones surgidas.
Características comportamentales
Las personas afectadas por el síndrome 5p-, a pesar de su retraso mental severo o profundo, sienten gran curiosidad frente a todo lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, interés por las reglas de convivencia, interrelación entre sus experiencias personales y los conceptos asumidos en cualquier situación de su entorno, por lo que estas actitudes son valoradas muy positivamente.
Las características del comportamiento más relevantes son
- Marcado sentido del humor
- Cariñosos y muy afectivos
- Miedos a determinados objetos
Tímidos
- Conductas desafiantes
Desarrollo psicomotor
Se ha observado una coordinación deficiente de los movimientos, pudiendo deberse a un deficiente funcionamiento del cerebelo (células purkinje), siendo la microcefalia observada en todos los casos, la causa más probable del mismo