Cromosomas del Ser
Humano
La importancia de informarnos
sobre la constitución del cuerpo humano, y de conocer cuántos pares de cromosomas tenemos
nos permite saber el desarrollo normal del niño, así como el tener presente que
a la duplicación, inversión, adhesión, ausencia y fractura de algunos de los 22
pares se pueden observar las alteraciones, trastornos y síndromes que ocasionan
discapacidad múltiple.
Síndrome de Down
Cuando estamos enterados sobre
este síndrome el cuál es causado por la
trisomia 21 y que existamos tres tipos (por trasnlocación cromosómica, trisomia
en mosaico y trisomia libre), podemos observar, evaluar y decidir qué tipo de
atención, adaptación, adecuación e
intervención podemos ofrecer. Debemos de mencionar que cada ser humano es único
aunque padezcan el mismo síndrome, pues ellos tienen posibilidades, dificultades, necesidades,
deficiencias y capacidades de acuerdo a la estimulación temprana recibida y a
las áreas de oportunidades proporcionadas por las personas con las que convive,
así como el contexto el que se desenvuelve.
Desde mi punto de vista el SD, es un síndrome que con frecuencia encontramos, por lo tanto es importante conocer mas sobre este y sobre todo desde sus inicios. Es por ello fundamental esta informacion:
ResponderEliminarEl SD, que lleva el nombre de John Langdon Down, en 1866 en Inglaterra este autor describió por primera vez este síndrome como un cuadro clínico con entidad propia, un síndrome que posteriormente llevaría su nombre. Con anterioridad a Down ya se había descrito los rasgos propios del síndrome pero sin darles una entidad clínica. Down describió el cuadro y lo atribuyo a un retraso en el desarrollo normal.
Se atribuyo tiempo atrás el SD a procesos infecciosos, alcoholismo de los padres y otras enfermedades frecuentes. A principios del siglo XX se estableció la relación del SD con la mayor edad materna y con el hecho de ser hijos menores de las familias, factores que con frecuencia coincidían.
Fue hasta 1958 cuando un francés, Jérome Lejeune y una inglesa, Pat Jacobs, descubrieron por separado el origen cromosómico del síndrome, con al presencia de un tercer cromosoma 21. Fue entonces cuando el SD pasó a considerarse definitivamente a un síndrome genético
El SD es la causa conocida mas frecuente de discapacidad psíquica y representa aproximadamente el 25% de todos los casos de retraso mental, que es un rasgo presente en todos los casos de SD. En relación con este síndrome se han de tener claros los siguientes conceptos. A) No se trata de una enfermedad, es un síndrome genético que puede condicionar o favorecer la presencia de cuadros patológicos; B) No todos los casos de SD van asociados a malformaciones graves y C) la expresión fenotípica del SD es muy variada.
BIBLIOGRAFIA.
Síndrome de Down. Aspectos médicos actuales.
Fundación Catanana Síndrome de Down
Josep M. Corretger; Agustí Serés; Jaume Casaldáliiga; Katy Trias.
¡Bienvenidos¡ alumnos y alumnas de cuarto semestre del Área Intelectual.
ResponderEliminarEste espacio virtual tiene como objetivo principal motivar, viabilizar y estimular en los alumnos el aprendizaje colaborativo. Es por ello que los estudiantes de la Licenciatura de Educación Especial, harán sus aportaciones y respectivos comentarios sobre los síndromes trabajados relacionando éstos con la Práctica Docente.
Hola maestra, muchas gracias a usted por permitir que nos expresemos en este espacio, ya que nos va hacer de mucha ayuda no solo a mi grupo sino a todos aquellos que estén interesados por el bienestar y educación de nuestros niño, así como para recordar y retomar los síndromes que analizamos el semestre pasado ademas de hacer aportaciones para que otras personas conozcan aun más de educación especial, ya que es una labor muy importante y que hoy en día falta mucho por hacer.
EliminarMaestra Cecilia antes que nada felicidades por tener la iniciatica de formar un blog donde nosotros alumnos de la escuela normal de educación especial podamos aportar y recurrir a esta fuente cuando tengamos alguna duda. Ya que sabemos esto no solo nos servira en este semestre sino toda la vida cuando en nuestro campo laboral se nos presente una situacion con estos sindromes, espero mi información le pueda servir a muchas personas.
Eliminarbuenas tardes es bastante interesante su blog, estas investigaciones seran de gran importancia para nuestro futuro campo laboral, en donde agradesco mucho todas las herramientas que nos ah brindado para fortalecer nuestro proceso como normalistas...
Eliminarun cordial saludo!
En el tercer semestre de la Licenciatura en Educación Especial me toco investigar y exponer el síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), el cual es muy interesante y su origen es genético este va asociado al retraso mental, recibe este nombre por el Doctor Rubinstein y el Doctor Taybi. El origen de este síndrome se encuentra en un fallo en el par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB.
ResponderEliminarEste síndrome afecta a 1 de cada 125.000 personas, independientemente de su edad, raza o condición social, el síndrome de Rubinstein-Taybi va asociado a retraso mental, siendo este variable entre un coeficiente intelectual de 30 a 79.
Los síntomas y características de las personas que poseen este síndrome son: Pulgares anchos y dedos del pie gruesos - Estreñimiento - Exceso de vello en el cuerpo lo que se conoce como (hirsutismo) - Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía de los cuales el 30% de los pacientes la requieren – Retraso mental - Convulsiones - Estatura baja que se nota después del nacimiento - Desarrollo lento de habilidades cognitivas - Desarrollo lento de habilidades motrices acompañado de poco tono muscular – Entre otras.
Todos los niños con RTS tienen retraso madurativo y del desarrollo, todo esto varía mucho según las afecciones individuales de cada niño las cuales varía según el grado en el que se vean afectados por el síndrome de Rubinstein-Taybi, pudiendo ser este de leve, moderado o agudo. Suelen tener problemas de movilidad o de agilidad, igualmente problemas en el habla (muchos no hablan) pudiendo llegar el problema del habla al 90 por ciento de los niños, es importante que aprendan a hablar por leguaje de signos el niño que no llegue a usar el lenguaje verbal y teniendo en cuenta de que en una gran parte de los casos los niños que empiezan a vocalizar a menudo pierden esta o la mayor parte.
Parte de ahí la importancia del lenguaje de signos, una buena rehabilitación y estimulación tanto física como sensorial desde los primeros días de vida, la mayoría requieren tratamiento de logopedia.
En los problemas clínicos podemos encontrar dificultad para la alimentación, retraso en el crecimiento, infecciones respiratorias y enfermedad cardiaca-congénita, estreñimiento severo, glaucoma, cataratas, estrabismo, problemas coronarios y del sistema renal, en los niños también pueden tener algún problema genital.
Las complicaciones médicas, en la mayoría de los bebés con síndrome de Rubinstein-Taybi llegan al término del periodo de gestación, sin embargo, más de 1/3 de los embarazos van acompañados del líquido amniótico excesivo.
Aproximadamente el 1 de cada 5 bebes con RTS necesitaran tratamiento en una unidad de cuidados intensivos (UCI), además de que se requiere de una participación multidisciplinaria, en donde trabajarán activamente los grupos de genética, pediatría, cirugía plástica, ortopedia, cirugía cardiovascular, urología, oftalmología, neurología y gastroenterología. Todos encaminados a la corrección de problemas específicos, para lo cual estas especialidades requerirán del apoyo radiológico para el diagnóstico de las anomalías presentadas.
Actualmente no se ha encontrado un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi, por lo que se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo, ya que este síndrome afecta en igual porcentaje a hombres y mujeres.
Por ello es conveniente plantear la atención de estos pacientes a través de un equipo multidisciplinario que cuide aspectos médicos, psicológicos y educativos.
Fuentes de consulta:
Valdivia Prados, R; Salazar Valdivia, M.I. 2007. Cuento contigo. Grupo Editorial Universitario.
Associations Argentine “Rubinstein Taybi”
Buenas tardes compañeros de la comunidad normalista el día de hoy me es grato compartirles una información acerca del Síndrome Williams, espero les sirva de mucho apoyo en la formación como futuros docentes de educación especial, ya que a mí en el semestre pasado (3er semestre) me fue de mucha utilidad. Este Síndrome lo expuse y lo represente, en la materia de Atención educativa de alumnos con discapacidad intelectual, fue una experiencia muy agradable y significativa en la cual se me facilito comprender mejor las características este síndrome.
ResponderEliminarSíndrome Williams
¿Qué es el síndrome Williams?
El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común. fue descrito por primera vez en el año 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta según estimaciones en uno de cada 20.000 nacimientos vivos, que afecta igualmente a hombres y mujeres y que no tiene preferencia étnica.
Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona.
Patologías
Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica supra valvular y la hipercalcemia transitoria.
Desarrollo mental
Suele presentarse algún tipo de retraso mental.
Desarrollo del lenguaje
Facilidad en la adquisición del lenguaje.
Conducta
Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.
Percepción emocional
Dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía). Este aspecto ha sido puesto en relación con el autismo. Sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas.
Percepción espacial
Inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo la unión de las piezas de un rompecabezas.
Zurdismo
Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo.
Musicalidad
Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto.
Fisonomía
Las personas con el síndrome suelen tener una apariencia facial denominada élfica, alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entra la nariz y la boca.
La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario.
Queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome de Williams, no obstante se sabe que uno de los genes ausentes es el que produce la elastina, una proteína que da elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. El retraso madurativo, la presencia de un trastorno circulatorio, el fracaso escolar o el aspecto facial, son algunos de los indicadores del síndrome, que al ser detectados por los pediatras, cardiólogos infantiles o neurólogos, hacen que se derive al paciente al genetista, que lo diagnostica.
Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para evitar pasos innecesarios y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.
FUENTES DE APOYO:
Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud, Vol. 3
Diccionario enciclopédico de educación especial.
ALUMNA:
Gladys Bocanegra Zurita. 4 “A” (área intelectual).
Síndrome del niño emperador.
ResponderEliminarEs una patología psicológica que presenta hoy en día muchos niños debido a una carencia afectiva y educativa por parte de sus padres, ejerciendo una forma inadecuada de tratar a sus progenitores, mediante insultos y agresiones tratando de imponer sus exigencias.
Este síndrome es un trastorno que la mayoría de los casos, lo sufren los niños cuando existe una carencia educativa, son niños con un carácter violento, gritan, insultan a los padres y logran controlarlos e imponer sus exigencias.
A medida que crecen, el síndrome se hace más evidente y puede derivar en maltrato y agresiones físicas, aunque hay que decir que en algunos casos los niños ya pegan desde pequeños, se comportan como verdaderos tiranos, es un síndrome complejo y profundo en el que los padres, sin querer, pueden participar activamente.
El psicólogo criminalista Vicente Garrido, autor del libro “Los hijos tiranos. El síndrome del emperador”, la explicación es la siguiente: “El elemento esencial del síndrome del emperador es la ausencia de conciencia.
Son niños que genéticamente tiene mayor dificultad para percibir las emociones morales, para sentir empatía, compasión o responsabilidad, y como consecuencia tienen problemas para sentir culpa”, además afirma que estos niños tienen problemas para empatizar, aprender lecciones de moralidad, tener compasión o ser responsables, del mismo modo tienen problemas para poder sentirse culpables cuando hacen algo incorrecto.
Aquí muestro algunos puntos de cómo detectar a un pequeño emperador:
Cómo detectar un 'emperador' en casa:
1.- Incapacidad para desarrollar emociones morales (empatía, amor, compasión, etcétera) auténticas. Esto se traduce en muchas dificultades para mostrar culpa y arrepentimiento sincero por las malas acciones.
2.- Incapacidad para aprender de los errores y de los castigos. Ante la desesperación de los padres, no parece que sirvan regaños y conversaciones, él busca su propio beneficio, parece guiado por un gran egocentrismo.
3.- Conductas habituales de desafío, mentiras e incluso actos crueles hacia hermanos y amistades.
Cómo enfrentarse al síndrome:
1.- Desarrollar de manera intencionada y sistemática las emociones morales y la conciencia de los hijos, dándoles oportunidades para que practiquen actos altruistas y que extraigan lecciones morales.
2.- Establecer límites firmes que no toleren la violencia y el engaño.
3.- Prestar ayuda para que desarrollen habilidades no violentas que satisfagan su gran ego.
La presente es una investigación realizada durante el tercer semestre en la asignatura de atención educativa de alumnos con discapacidad intelectual en la cual a cada uno de los estudiantes se le fue asignado el nombre de un síndrome o discapacidad y del cual deberían recopilar toda la información que consideraran importante, además de cumplir con algunos puntos ya establecidos previamente.
ResponderEliminarEsta recopilación de información fue elaborada para conocer el síndrome de VELOCARDIOFACIAL, cuales son las causas de este, sus características y demás.
Ya que como futuros maestros de educación especial debemos de ser conocedores de lo que podemos encontrar en nuestro alumno, para así poder brindar la atención necesaria a sus necesidades.
Además de conocer un síndrome muy importante y poco conocido por la sociedad, es el síndrome de velocardiofacial, Este síndrome velocardiofacial es una alteración genética, que se caracteriza por: anomalías craneofaciales (malformaciones múltiples en la cabeza y la cara), cardiopatías congénitas (enfermedades del corazón que están presentes desde el nacimiento), hipotonía (tono muscular disminuido del músculo), hiperlaxitud articular, talla baja, retraso mental moderado, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y de la capacidad de aprendizaje.
Es interesante este síndrome si deseas continuar leyendo más sobre este te invito a conocerlo.
V E L O C A R D I O F A C I A L
¿A qué me referio con 22p11.2?
Un bebé puede ser concebido con material cromosómico faltante o extra y dado que en ellos se orquestra el crecimiento y desarrollo normal del organismo, cualquier cambio puede dar como resultado una variedad de problemas físicos y conductuales. En el caso del Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, la falta material genético es del cromosoma que está en el par 22. La letra “q” nos dice el lugar donde está la deleción (en el brazo largo del cromosoma) lo que causa un desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto al inicio del embarazo.
La deleción, puede ser pequeña o grande –a través de los estudios citogenéticos más especializados se ha determinado que se pierden alrededor de 30 genes individuales- lo que da como resultado que la variación en los síntomas de este padecimiento esté relacionada con la cantidad de material genético que se haya perdido.
Se desconoce la razón por la cual esta región del cromosoma 22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos. Esta región abarca alrededor de 30 genes individuales y produce desarrollo defectos en estructuras específicas en todo el cuerpo. No se sabe por qué esta región del cromosoma 22 es propensa a ser eliminado, pero este es uno de los más frecuentes defectos de cromosoma en los recién nacidos.
C A R A C T E R Í S T I C A S
Los rasgos faciales de los niños con el síndrome Velo-cardio-facial pueden incluir lo siguiente:
• orejas pequeñas con oreja superior cuadrado
• párpados con capucha
• labio leporino o paladar
• boca pequeña, mentón y zonas laterales de la punta de la nariz
Además de otras características como:
Defectos del corazón
• Dificultades para alimentarse y digestivos
• Deficiencia del sistema inmunitario
• Retraso en el crecimiento y desarrollo
• Anomalías en el paladar
• Problemas renales
• Pérdida de la audición
• Disminución del nivel de calcio y otros problemas endócrinos
• Problemas de comportamiento, emocionales y psicóticos.
Esperando que esta información sea de gran ayuda, aporte nuevos y mejores conocimientos, si requieren de pruebas y pasos a seguir para detectar características del síndrome de velocardiofacial, no duden en contactarme, estoy para serviles, Claudia Tanairy Aguilar García
SÍNDROME DE TURNER
ResponderEliminarDesde 1959 se sabe que las mujeres, solo afecta al sexo femenino con Turner, tienen una falta total o parcial de un cromosoma X. Todos los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, que son pequeños bastoncillos donde se almacena toda la información genética, es decir, contienen la información del aspecto que tenemos (talla, color del peso, forma de la cara, etc..) e incluso de la tendencia a ciertas enfermedades.
La edad del diagnóstico es muy variable, pero sigue siendo en muchas ocasiones tardía y es nuestro deber continuar con la formación de todos los agentes sanitarios para bajar la edad al diagnóstico, mejorando con ello el efecto de los tratamientos disponibles. Los signos clínicos dependen de la intensidad de la alteración genética y son más evidentes en niñas con cariotipo 45 XO, muchas veces incluso al nacer. Pero no siempre es así y por esto paso a exponer los signos claves dependiendo de cada edad.
Suelen tener edemas (hinchazón) en el dorso de los pies y manos que normalmente van mejorando con los años y que no tienen relación con enfermedades del corazón o del riñón, sino con un desarrollo insuficiente del sistema linfático. Puede existir un cuello corto con unos pliegues que lo unen a los hombros (pterigium colli) y que proviene de un edema de esta zona durante el período fetal, denominado higroma quístico y que se puede detectar en las ecografías durante el embarazo,
Por esta razón las orejas están por debajo de la línea que sigue el ángulo externo de los ojos y el pelo surge hacia arriba desde la zona inferior del cuello. El tórax tiene un aspecto ancho (en escudo), con las areolas mamarias y pezones más separados de lo normal. La barbilla suele ser pequeña. A está edad son frecuentes las malformaciones cardíacas, sobre todo la coartación aórtica. Generalmente tienen una estatura baja. El único tratamiento existente es hormonal para generar el crecimiento.
Tuve la oportunidad de conocer a una hermosa niña de 7 años con Síndrome de Turner, las características de este síndrome son muy notorias en ella, profundice mucho en el tema del contexto familiar de cómo influye de forma significativa el interés de la familia en la actitud de esa persona. Ella es muy inteligente puedo decir que la mas destacada en su salón de clases, a pesar de que es muy obvia su discapacidad no es discriminada o segregada ni por sus compañeros ni por maestros, efectivamente su baja estatura no le permite realizar ciertas actividades pero ella menciona que es muy feliz y que su discapacidad no es un problema para ella. Gracias al interés que tienen sus padres por la discapacidad que padece su hija ella a vivido como cualquier otro niño o niña, constantemente se actualizan en información para seguir llevando las medidas de cuidado necesarias que requiere su hija.
Hay que tomar en cuenta como futuros docentes en el área de educación especial que las adaptaciones en el mobiliario para ellos son necesarias y fundamentales para una mejor adquisición de los aprendizajes. Observe que debido a su baja estatura el banco en donde ella se sienta a diario en el aula es muy incomodo para trabajar por lo que generalmente tiene que permanecer parada para escribir en su cuaderno o al realizar cualquier otra actividad pasiva.
Recordemos que a pesar de que algunas discapacidades no afectan su intelecto, puede afectar de manera física por lo que obligatoriamente toda discapacidad por muy leve o severa que sea necesita de adecuaciones para un mejor desempeño en el alumno.
FUENTES DE APOYO
• PREGUNTAS Y RESPUESTAS SOBRE EL SÍNDROME DE TURNER 2DA EDICIÓN
AUTOR: DR. JUAN PEDRO LÓPEZ SIGUERO
EDITORIAL: NOVO NORDIS
PÁG: 100
Esclerosis Tuberosa
ResponderEliminarQuiero destacar la importancia de lo que para mi significo el investigar este síndrome constantemente tratado en mi experiencia académica, también es importante como con cada investigación y acercamientos a los casos he ido descubriendo nuevos panoramas.
Para ello daré respuesta a preguntas que posiblemente se realice la persona que quiere saber más de este síntoma: ¿Qué es la esclerosis tuberosa? También conocida como síndrome de Bourneville
Es una enfermedad genética multi-sistémica poco común que causa tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales tales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Afecta comúnmente al sistema nervioso central y es el resultado de una combinación de síntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales.
En la Esclerosis Tuberosa son muy frecuentes los ataques epilépticos. Durante la infancia existen espasmos infantiles o espasmos en flexión que pueden confundirse con cólicos. Las crisis adquieren posteriormente un carácter mio crónico e incluyen crisis de caída, crisis generalizadas y de otro tipo. Las lesiones cerebrales pueden repercutir también en retraso mental que será más profundo en aquellos que hayan padecido muchas crisis epilépticas. (La hiperactividad y el autismo son frecuentes en los casos más graves de Esclerosis Tuberosa).
Entre las causas que originan este síndrome podemos encontrar : mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2). Si se afecta uno de los genes puede ocurrir la enfermedad. El gen TSC1, mencionado anteriormente, se encuentra en el cromosoma 9 y da lugar a una proteína llamada hamartina. A diferencia del gen TSC2, que se encuentra situado en el cromosoma 16 y causa la proteína llamada tuberina. El gen TSC1 fue hallado en el año de 1997 y el gen TSC2 se descubrió en 1993. Los científicos opinan que estas proteínas (hamartina y tuberina) intervienen como supresores del crecimiento del tumor, regular la diferenciación celular y los procesos de proliferación. En estos procesos las células nerviosas se parten para dar lugar a las nuevas generaciones de células y se obtienen características individuales.
Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden presentarse en el momento de nacer. Aunque en algunas personas el avance de los síntomas pueden dar origen más tarde. Existe variabilidad en el grado de la enfermedad, es decir, algunos pacientes presentan una forma leve de la enfermedad, otros pueden presentar discapacidades severas. Los cuáles pueden presentar manifestaciones físicas, cardiacas y cerebrales como son:
Manchas hipo-crómicas o acrónicas (Se trata de unas manchas que aparecen en la piel, en forma de hoja lanceolada o en hoja de fresno.) Además surgen los angiofibromas que son tumores redondeados de color rojizo que nacen de la dermis protruyendo sobre la epidermis, con un tamaño que oscila entre una cabeza de alfiler a un guisante, suelen aparecer en torno al mentón, mejillas y nariz en forma de alas de mariposa (surcos naso-genianos). Otra localización característica de los angiofibromas son subungueales o periungueales en las manos y los pies.
Otra manifestación es la piel de naranja, con una textura irregular como la naranja, generalmente en el dorsal o lumbar.
Entre las Manifestaciones neurológicas podemos observar las Crisis epilépticas que están comúnmente relacionadas con los trastornos mentales, trastornos del comportamiento o alteraciones psicóticas, que pueden asociarse a la esclerosis tuberosa.
De esta manera quisiera concluir como esta investigación con ayuda de las redes sociales han influido en la adquisición de nuevos conocimientos, como el saber y establecer relaciones con un caso real. A través de las oportunidades de comunicación que brindan los familiares, especialistas y personas que intervienen directamente en el caso.
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
ResponderEliminarMuy buenos días soy alumna de la Escuela Normal de Educación Especial “Graciela Pintado de Madrazo” y se encuentra en Villahermosa, Tabasco. Les voy a compartir una importante información sobre lo que es la Macrocefalia.
ResponderEliminarMacrocefalia
Es un defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva durante los primeros meses de vida del bebé, y esto provoca un crecimiento anormalmente rápido del cráneo.
La macrocefalia se define como el aumento del perímetro craneal en más de dos desviaciones estándar por encima de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de nuestro medio geográfico).
Causa
El crecimiento del cráneo está íntimamente relacionado con el crecimiento del cerebro y con la circulación del liquido cefalorraquídeo (LCR); cualquier entidad que condicione un aumento del tamaño del cerebro o de la cantidad de LCR, va a reflejarse en el tamaño del cráneo.
Las macrocefalias se dividen en dos grupos: uno que abarca las que son producidas por patología cerebral y del líquido cefalorraquídeo y otro que corresponde a las relacionadas con padecimientos de los huesos del cráneo o generalizada.
Algunos Síntomas
La sintomatología va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar:
• Ausencia de síntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por derrame benigno.
• Retraso mental, convulsiones y parálisis de la mitad del cuerpo en la hemimegalencefalia.
• Cefaleas, vómitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentación, alteraciones en la marcha, déficits visuales, hinchazón de la papila óptica (está situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio óptico abandona el globo ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento de la presión intracraneal, déficits de la coordinación motora y convulsiones, apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.
Tratamiento
La macrocefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratará la patología que la provoca, si es el caso.
Las medidas terapéuticas que se aplicarán serán variables según la causa de la macrocefalia.
• En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa benigna, el médico deberá tranquilizar a la familia.
• El tratamiento es quirúrgico si existe una hidrocefalia o una lesión ocupante de espacio.
• Se hará un tratamiento dietético restrictivo de proteínas, ó sustitutivo enzimático si existe una enfermedad metabólica que lo requiera.
• Estará indicado el trasplante de médula ósea (TMO) si se detecta una enfermedad de depósito o degenerativa susceptible del mismo.
• Antiepilépticos si existen convulsiones, y el médico promoverá medidas de rehabilitación, estimulación, educación especial, medidas ortopédicas y el apoyo social necesario según los síntomas que presente el bebé.
• Es posible el consejo genético en algunos casos. Un médico genetista es aquél que diagnostica y trata los padecimientos genéticos.
Bibliografia
www.infogen.com
Infogen es una asociación civil no lucrativa, fundada en 1997. Está integrada por un grupo de voluntarios y profesionales de la salud y surge como respuesta a la necesidad de información que existe en torno a los defectos al nacimiento en México: cómo prevenirlos, detectarlos y tratarlos. Crear conciencia es quizá uno de los retos más difíciles de alcanzar en cualquier actividad ó empresa que el ser humano realiza. Implica un compromiso real con aquello en lo que cree, a la vez que incluye un esfuerzo para compartir con otros, conocimientos, ideas y herramientas que ayuden a resolver el problema que significa el nacimiento de un niño con discapacidad.
SINDROME DE PRADER-WILLI
ResponderEliminarPrader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Prader, Labarth y Willi en nueve pacientes que presentaban una clínica de obesidad, talla baja y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
Es un trastorno que afecta los tres niveles del ser humano: el biológico, psicológico y social, del cual aun no se conoce su origen con certeza, pero se presume que es de origen genético, patrón de herencia o cromosómico. El mismo afecta distintos sistemas e incluyendo una combinación de defectos congénitos. Entre estos se encuentran las facciones físicas distintivas, bajo tono muscular, desordenes de alimentación, otros problemas de salud y desordenes del habla.
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región 15q11-q13). Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia de este síndrome es compleja. Es importante llamar aquí la atención sobre la semejanza génica de este síndrome con el de Angelman.
Este síndrome presenta alteraciones en el funcionamiento del hipotálamo, una sección del cerebro cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensaciones de saciedad. La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta. Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital.
CARACTERISTICAS SPW :
• Provoca crecimiento y maduración incompletas
• Dificultades respiratorias.
• Facciones características.
• Problemas del comportamiento
• Comportamiento obsesivo-compulsivo (como coleccionismo compulsivo, hurgarse lesiones en la piel, pensamientos repetitivos, fuerte necesidad de seguir rutinas...)
• Disfunciones en la temperatura corporal.
• Alto umbral del dolor.
• Retraso en el aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar (pudiendo llegar a comer cualquier cosa, los fármacos para inducir el vómito son ineficaces y pueden resultar tóxicos).
CARACTERÍSTICAS FISICAS DE SPW
Dr. M. Angulo
El diagnóstico temprano, que sin duda mejora el pronóstico, la aplicación de estrategias orientadas al adecuado control de síntomas, apoyo emocional, comunicación, información, atención a la familia e investigación, son aspectos básicos para conseguirse una mejora importante en las condiciones de vida de la unidad familiar y de las personas con SPW en particular.
En la mayoría de los casos la dificultad en las relaciones interpersonales se debe a sus problemas para comprender determinadas claves sociales y afectivas y en juzgar e interpretar las comunicaciones y conductas de otras personas. Esto hace que tengan problemas para comprender cómo se sienten los demás, produciéndose un déficit de resolución de problemas interpersonales por lo que suelen aparecer relaciones conflictivas con las personas de su entorno inmediato.
El síndrome de Prader Willi presenta un mayor riesgo de presentar sintomatología obsesiva-compulsiva además de importantes alteraciones conductuales que no se pueden explicar por el retraso mental característico del síndrome. Esta sintomatología es independiente de la edad, género, alteraciones cognitivas y contexto social donde se presentan.
¿Qué es el SXF?
ResponderEliminarEl Síndrome X FRÁGIL, es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. Por ser un desorden ligado al cromosoma X. Los inicios de su conocimiento se remontan al año 1943, cuando Martin. La causa genética del SXF (síndrome X FRÁGIL), es una mutación o cambio en la secuencia normal del ADN, en el gen FMR1, que da lugar a una inactivación del mismo, la mutación más frecuente consiste en el alargamiento (expansión) de una pequeña parte de su secuencia formada por la repetición de las bases nitrogenadas citosina-guanina-guanina, que de forma abreviada se denomina CGG, esta repetición del triplete CGG se encuentra al principio del gen, en una zona que no guarda información para la proteína que codifica, sino que más bien tendría que ver con su actividad, en concreto, que se sinteticen más o menos copias de la proteína FMRP. El varón transmite su único cromosoma X a todas sus hijas, mientras que a sus hijos varones les transmite obligadamente su cromosoma Y, por eso, todas las hijas de un varón con PM en el gen FMR1 serán portadoras. Por el contrario, una mujer posee dos cromosomas X, y transmiten uno u otro con igual probabilidad, por eso las mujeres con PM pueden transmitir la expansión, o no, con un riesgo del 50% tanto a sus hijos como a sus hijas.
¿Cuáles son las categorías del gen FMR1?
1.- Normal. Este alelo tiene 5-45 repeticiones CGG
2.- Intermedio o zona “gris” 45-54 repeticiones CGG este alelo es común en la población general (aproximadamente 1 de cada 50 individuos)
3.- Premutación: 55-200 repeticiones CGG. Aproximadamente 1 de cada 200 mujeres y 1 de cada 800 hombres son portadores de la premutación FMR1, individuos con una premutación FMR1 son a menudo considerados portadores.
4.- Mutación completa: más de 200 repeticiones CGG. 1 de cada 4. 000 individuos tiene una mutación completa. Produce Síndrome X FRÁGIL en las mujeres.
Las características generales del Síndrome X FRÁGIL
-Son sujetos con una buena capacidad de memoria e imitación, poseen un buen sentido de la orientación y un particular sentido del humor.
-Cuando son más pequeños son más evidentes los problemas de conducta, hiperactividad, berrinches, aleteo de manos, conductas autistas, auto agresiones y evitación de la mirada.
Las características o rasgos físicos
-Cara alargada con frente amplia y mentón prominente
-Pabellones auriculares grandes y salientes
-Hiperlaxitud de articulaciones
-Testículos grandes (macroorquidismo) en varones (después de la pubertad)
-Estrabismo
-Soplo cardiaco (prolapso mitral)
-Piel fina
Tratamiento para los trastornos asociados al X FRÁGIL
Los métodos más efectivos y disponibles para ayudar a individuos con síndrome X-‐Frágil se ofrecen a través de la educación especial y varias formas de terapia, incluyendo logopedia y terapia ocupacional. La psicoterapia puede ser útil, particularmente para mujeres, para ayudar a superar la ansiedad, la depresión u otros problemas de salud mental y de comportamiento.
Elaborado por: Alondra Alicia Ramón Vidal
Los invito a que siguan investigando y compartiendo información sobre el Síndrome X FRÁGIL, con el proposito de ayudar a las personas que tienen dicho Síndrome o a los padres de familia cuyos hijos presentan este cuadro de caracteristicas especificas como lo es el SXF.
Fuentes de consulta.
1. Abitbol M y cols. Nucleus basalis magnocellularis and hippocampus are the major sites of FMR-expression in the human fetal brain. Nature Genet 1995; 4:147-153.
2. Ackerman, NW. Diagnóstico y tratamiento de las relaciones familiares. Buenos Aires, Ed.Hormé, 1966.
3. Autismo-España. Guía de empleo con apoyo. Madrid, Confederación Autismo-España, 2005.
El síndrome Down
ResponderEliminarEs también conocido como la trisinomia 21 por tener afectado el cromosoma 21 lo que hace que el niño se desarrolle con algunas anormalidades físicas y mentales. Este síndrome afecta principalmente a los niños. Las características físicas varían en los niños, las mas conocidas son piel flácida, manos pequeñas y dedos gruesos, lengua grande, labios gruesos, ojos rasgados, bajos de estatura y muchos de ellos presentan sobre peso; algunos necesitan atención medica sin embargo otros pueden llegar a tener una vida normal.
El síndrome Down no puede prevenirse, pero de acuerdo a los estudios se puede detectar durante el periodo de embarazo e la madre, los problemas relacionados con la salud de estas personas se puede tratar y llevar un control de ellos mostrando los avances día con día; hoy en día existen asociaciones que les brindan el apoyo para desarrollarse de una manera normal y así obtener una calidad de vida mejor, al igual que estas asociaciones le brindan a los padres de familia apoyos para la atención y cuidados de los niños con síndrome Down para que puedan llegar a ser autónomos y con un nivel bueno de calidad de vida.
Las causas del síndrome Down son heredadas por sus padres mediante los cromosomas, cuando sus padres aportan un cromosoma 21 mas formando así 47 cromosomas lo cual hace que el niño se desarrolle con diversas anomalías en su físico y su mente.
Existen tres tipos de síndrome Down la trisinomia libre que la más común la del cromosoma 21; la de tras locación que es cuando el cromosoma 21 se encuentra pegado en otro cromosoma y la de mosaisismo que es la menos común de las tres.
Fue descubierto por el médico inglés John Langdon Down en el año de 1886
A lo largo de la carrera y de nuestras prácticas hemos fortalecido nuestro conocimiento sobre el síndrome Down, conviviendo con personas con el síndrome en las diversas escuelas, investigando más a fondo las características y afecciones que el síndrome presenta, compartiendo ideas y conocimientos con nuestros compañeros y teniendo la oportunidad de poder analizar películas que se enfoquen en este síndrome, dándonos una mirada mejor para ello y la completa confianza que con un buen apoyo estos niños se podrán desarrollar de manera normal, llegando a la independencia y así obtener una mejor calidad de vida.
Tengo 15 años. Nací con el VIH, mi madre falleció debido a la infección del VIH. Y lamento que nunca haya conocido al Dr. Itua. Él pudo haber curado a mi madre porque yo, como madre soltera, fue muy difícil para mi madre. Me encontré con el Dr. Itua. en línea acerca de cómo curar diferentes enfermedades en diferentes razas, como VIH / SIDA Herpes, Parkison, Asma, Copd, Epilepsia, Herpes, Herpes, Infertilidad, Síndrome de Fatiga Crónica, Fibromialgia, Diabetes Hepatitis incluso Cáncer Estaba tan emocionado pero asustado al mismo tiempo tiempo porque no he encontrado tal artículo en línea, luego me puse en contacto con el Dr. Itua en el Correo drituaherbalcenter@gmail.com También converso con él sobre qué aplicación +2348149277967 me dice cómo funciona y luego le digo que quiero proceder. él, tan rápidamente en la oficina de correos de Colorado, recibí mi medicina herbal en 4 de 5 días hábiles, me dio las líneas del gremio para seguir y aquí estoy viviendo de manera saludable otra vez, puedo imaginar cómo Dios usa a los hombres para manifestar sus obras. Estoy escribiendo en todos los artículos en línea para difundir. el dios w orca del Dr. Itua Herbal Medicine, Él es un gran hombre.
ResponderEliminarMe diagnosticaron cáncer de mama en etapa 3 en agosto de 2010. Una amiga preciosa me contó sobre el Dr. Itua Herbal Center en África Occidental. Ella me dio su número de contacto y dirección de correo electrónico, lo contacté rápidamente para que me diera la garantía de que su medicina herbal curaré mi cáncer y sanaré para siempre dije que sí. Le pregunto sobre el proceso para la curación, él me pide que pague las tarifas que pagué y, dentro de los 7 días hábiles, me envió la medicina a base de hierbas y luego me dio instrucciones. sobre cómo beberlo durante dos semanas para curarlo. Le conté a Gómez a mi amigo sobre la medicina a base de hierbas, así que me dio permiso para tomarla. Luego, después de beberla durante dos semanas, me curé. Estoy muy agradecida y prometo que lo haré. Le recomiendo a alguien con cáncer y que lo que estoy haciendo. El Dr. Itua Herbal Medicine me hace creer que hay una esperanza para las personas que padecen, enfermedad de Parkinson, esquizofrenia, cáncer, escoliosis, cáncer de vejiga, cáncer colorrectal, cáncer de mama, cáncer de riñón , Leucemia, cáncer de pulmón, cáncer de piel, cáncer de útero, próstata cance r, fibromialgia, a
ResponderEliminarSíndrome de Fibrodisplasia, Epilepsia, Enfermedad de Dupuytreno, Diabetes, Enfermedad Celíaca, Angiopatía, Ataxia, Artritis, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Enfermedad de Alzheimer, Carcinoma Adrenocortical. Asma, Enfermedades Alérgicas.
Aquí está su información de contacto ...... [Correo electrónico ... drituaherbalcenter@gmail.com/Whatsapp ... + 2348149277967]